Σε ποιες γυναίκες συνιστάται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Η αυχενική διαφάνεια συνιστάται σε όλες τις εγκύους, καθώς αποτελεί βασική εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Θα πρέπει να σημειώσουμε ότι όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας, τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από κάποια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down).
Πώς πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας είναι μία ανώδυνη εξέταση, απολύτως ασφαλής για την μέλλουσα μητέρα και το μωρό. Γίνεται συνήθως διακοιλιακά, αν και σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και διακολπική προσπέλαση, λόγω δυσχέρειας στην απεικόνιση.
Καθοριστικό ρόλο για την εξέταση παίζει η θέση και η στάση του εμβρύου. Προκειμένου να έχουμε τη δυνατότητα να λάβουμε αξιόπιστες μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας, το έμβρυο θα πρέπει να βρίσκεται ανάσκελα με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση, δηλαδή να μην είναι σε κάμψη ή σε έκταση, ώστε να ληφθεί μια επιμήκης τομή του προφίλ του εμβρύου.
Στο πλαίσιο της εξέτασης, γίνεται μέτρηση του υγρού που υπάρχει στον αυχένα του εμβρύου(αυχενική διαφάνεια) και εκτιμάται η παρουσία ρινικού οστού(καθώς η απουσία ρινικού οστού συσχετίζεται με το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες). Όσο πιο μεγάλη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται με το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου, γεγονός που σημαίνει ότι προκειμένου να εκτιμηθεί εάν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη ή όχι, πρέπει να λάβουμε υπ’ όψιν μας την ηλικία της κύησης.
Αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε έμβρυο με μήκος 45-84 χιλιοστά κατά την 11-14 εβδομάδας κύησης, υπάρχει στην περίπτωση όπου η αυχενική διαφάνεια είναι μεγαλύτερη από 3,5 χιλιοστά.
Τι πληροφορίες μας «αποκαλύπτει» το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:
-Τον κίνδυνο ύπαρξης κάποιας από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13). Ο ατομικός κίνδυνος (πιθανότητα) για κάθε γυναίκα για κάθε δεδομένη εγκυμοσύνη υπολογίζεται με βάση την ηλικία της μητέρας, την μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της (Papp-a, free b-HCG) και υπερηχογραφικά ευρήματα (δείκτες) όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό, η ροή του αίματος μέσω της καρδιάς του εμβρύου και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου.
-Την ύπαρξη προβλημάτων στην ανάπτυξη των εμβρυϊκών οργάνων και συστημάτων: Σημαντικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτή την ηλικία κύησης, αλλά το υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων είναι απαραίτητο και αναγκαίο.
-Τον κίνδυνο εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου : Σε όλες τις εγκύους θα μετρηθεί η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες υπερηχογραφικά με την εξέταση Doppler και σε συνδυασμό με βιοχημικούς δείκτες, όπως είναι το PAPP-A και το PLGF, συνεκτιμάται ο κίνδυνος εμφάνισης εμβρύων με καθυστερημένη ανάπτυξη και προεκλαμψία στην έγκυο.
-Τον κίνδυνο εμφάνισης πρόωρου τοκετού: Η εκτίμηση του κινδύνου για πρόωρο τοκετό (τοκετός πριν από τις 37 εβδομάδες), γίνεται μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου γίνεται διακολπικά. Γνωρίζουμε ότι κατά τη διάρκεια της κύησης, ο τράχηλος πρέπει να είναι μακρύς και κλειστός. Γυναίκες που κατά την εξέταση έχουν κοντό τράχηλο, έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν πρόωρο τοκετό.
Πώς θα πρέπει να «διαβάσουμε» τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας;
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πώς η αυχενική διαφάνεια είναι μια μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και δεν συνιστά διαγνωστική εξέταση. Αλλιώς ειπωμένο, η αυχενική διαφάνεια μας δίνει μια εκτίμηση πιθανότητας εκδήλωσης κάποιων εκ των συνηθέστερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, δεν θέτει διάγνωση. Ο μόνος τρόπος για να διαγνωσθεί με τη μέγιστη δυνατή βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, είναι να προβούμε σε επεμβατικό έλεγχο, δηλαδή λήψη χοριακής λάχνης (τροφοβλάστη, CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.
Ωστόσο, οι εξετάσεις αυτές εμπεριέχουν τον κίνδυνο της αποβολής της τάξης του 1%. Ως κατευθυντήρια οδηγία, μια επεμβατική εξέταση συνήθως προσφέρεται εάν ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι 1 στα 300 ή παραπάνω.
