Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

H προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει όλες τις πιθανές μεθόδους διάγνωσης και διαλογής πληθυσμού, με τη βοήθεια των οποίων καθίσταται εφικτή η ανίχνευση χρωμοσωμικών, δομικών, γενετικών και λειτουργικών ανωμαλιών και βλαβών του εμβρύου. Για την επίτευξη αυτών των στόχων, στην σύγχρονη ιατρική «φαρέτρα» υπάρχουν επεμβατικές και μη μέθοδοι από το πρώτο έως και το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Στις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους περιλαμβάνονται:

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS)
Η αμνιοπαρακέντηση
Η λήψη εμβρυικού αίματος ενδομήτρια
Η εμβρυοσκόπηση

Στις μη επεμβατικές μεθόδους συγκαταλέγονται:

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος για τη διάγνωση μορφολογικών δομικών ανωμαλιών του εμβρύου, την ανίχνευση δεικτών ενδεικτικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και την παρακολούθηση της εμβρυικής ανάπτυξης.
Η αναζήτηση από το αίμα της μητέρας εμβρυικών κυττάρων ή εμβρυικού DNA (cell free DNA).

Yπάρχουν κίνδυνοι από τις διαγνωστικές επεμβατικές μεθόδους;

Τυχαιοποιημένες μελέτες έχουν δείξει ότι το ποσοστό αποβολής μετά από λήψη τροφοβλάστης (CVS) είναι ίδιο με την εμβρυική απώλεια μετά από αμνιοπαρακέντηση δευτέρου τριμήνου. Υπάρχει μόνο μία τυχαιοποιημένη μελέτη που συγκρίνει τους κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης με γυναίκες που έκαναν μόνο υπερηχογράφημα. Σύμφωνα με αυτή τη μελέτη (Tabor 1986), το ποσοστό αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση ήταν κατά 1% υψηλότερο. Για αυτό και 1% είναι ο κίνδυνος αποβολής από τις διαγνωστικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου που διενεργούνται στο ιατρείο.

Είναι η ηλικία της μητέρας ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση;

Αναπαραγωγική ηλικία άνω των 35 ετών ΔΕΝ συνιστά από μόνη της ένδειξη αμνιοπαρακέντησης, αφού με μόνη αυτή ως ένδειξη μπορούμε να διαγνώσουμε μόνο το 30% των εμβρύων με σύνδρομο DOWN, με ψευδώς θετικά αποτελέσματα περίπου 5%. Άρα, αν κάνουμε αμνιοπαρακέντηση μόνο με βάση την ηλικία της μητέρας, θα πρέπει να κάνουμε 140 αμνιοπαρακέντήσεις για να βρούμε 1 παιδί με σύνδρομο Down ή να έχουμε απώλεια ενός φυσιολογικού εμβρύου για κάθε δύο έμβρυα με σύνδρομο Down.

Τι είναι ο μη Επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος (Νon Invasive Prenatal Test, NIPT);

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙPT) συνιστά την τελευταία εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Θα πρέπει αρχικά, να διευκρινίσουμε ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο, αλλά μέθοδο διαλογής (screening test) με τη μεγαλύτερη ακρίβεια ως τώρα, σε σύγκριση με τον καθιερωμένο συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο Α΄ και Β΄ τριμήνου.

H εξέταση στηρίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της εγκύου και είναι απολύτως ασφαλής τόσο για το έμβρυο όσο και τη μητέρα. Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής κι αυτό είναι ένα από τα βασικά πλεονεκτήματα του ΝΙPT. Πρόκειται για μια απλή και ανώδυνη εξέταση που διενεργείται με απλή αιμοληψία, η οποία στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου που διατρέχει το έμβρυο να πάσχει από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Ποια είναι η διαγνωστική ακρίβεια της εξέτασης και τι χαρακτηριστικά έχει;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια, αφού μπορεί να διαγνώσει >99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13. Ωστόσο, η ακρίβειά του είναι μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και για αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία.
Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).

Θα πρέπει ωστόσο, να σημειώσουμε ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι λιγότερο αξιόπιστος σε ορισμένες περιπτώσεις όπως:

σε πολύδυμη εγκυμοσύνη (πρόσφατα επιβεβαιώθηκε η αξιοπιστία του σε δίδυμες κυήσεις)
σε παχυσαρκία
σε περίπτωση δότριας ωαρίου
σε κυήσεις μικρότερες των 10 εβδομάδων
στην ανίχνευση ανωμαλιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων
σε περιπτώσεις μικροελλειπτικών συνδρόμων
σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού.

Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται η εξέταση;

Συνήθως, συνιστάται στις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο να κυοφορούν ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία. Πιο συγκεκριμένα, η εξέταση έχει ένδειξη εφαρμογής σε:

Σε γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο από την αυχενική διαφάνεια να έχουν μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία (ρίσκο >1/100), αλλά μικρότερο από 1/10.
Σε γυναίκες που έχουν διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες κίνδυνος 1/101 – 1/2500
Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία

Η εξέταση εφαρμόζεται και σε γυναίκες με κύηση υψηλού κινδύνου, οι οποίες διατρέχουν κίνδυνο αποβολής από κάποιο επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση, CVS), όπως σε περιπτώσεις αιματώματος / κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/ πολύδυμες κυήσεις.

Η εξέταση μπορεί επίσης, να πραγματοποιηθεί, μετά από επιθυμία του ζευγαριού, και σε περιπτώσεις όπου μολονότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι ίδιοι οι γονείς επιθυμούν για κατευνασμό των προσωπικών τους ανησυχιών μια επιπλέον εξέταση που αφορά ιδιαίτερα το σύνδρομο Down.

ΝΙPT: Τι πληροφορίες μας «αποκαλύπτει» σχετικά με την υγεία του εμβρύου;

Με τα μέχρι στιγμής δεδομένα, ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως:

Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) που αφορά σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις. Ο κίνδυνος εκδήλωσης του συνδρόμου αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου.
Οι Τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και Patau, αντίστοιχα) οι οποίες παρατηρούνται σε περίπου 1 στις 7000 γεννήσεις. Οι καταστάσεις αυτές σχετίζονται με σοβαρή νοητική υστέρηση και αρκετές και σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες.
Παράλληλα, η εξέταση συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση των ανωμαλιών που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου.

Τέλος, η εξέταση μπορεί να φανερώσει σπανιότερα χρωμοσωμικά προβλήματα όπως μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Πότε μπορεί η έγκυος να πραγματοποιήσει την εξέταση και ποιο είναι το διάστημα που απαιτείται μέχρι τη λήψη των αποτελεσμάτων;

Η εξέταση πραγματοποιείται τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: Είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν. Τέλος, σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.

Πώς θα πρέπει να «ερμηνεύσουμε» τα αποτελέσματα της εξέτασης;

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου φανερώνει ότι η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποιο εκ των ελεγχόμενων συνδρόμων, π.χ. σύνδρομο Down, είναι πολύ χαμηλή (μικρότερη από 1:10000).

Αν η εξέταση έχει θετικά ευρήματα, αυτό υποδηλώνει ότι η ύπαρξη κάποιου γενετικού προβλήματος στο μωρό είναι σχεδόν βέβαιη. Σε αυτή την περίπτωση, κρίνεται απαραίτητο να γίνει επιβεβαίωση αποτελέσματος έπειτα από λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού. Σε καμία περίπτωση όμως, δεν συνιστάται διακοπή κύησης, εάν πρώτα δεν επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα του NIPT.

Παράλληλα, στις περιπτώσεις θετικών ευρημάτων συνιστάται και η γενετική συμβουλευτική, όπου ο ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα της εξέτασης και θα σας καθοδηγήσει για τα επόμενα βήματά σας, στα οποία μπορεί να συμπεριλαμβάνονται πρόσθετες διαγνωστικές ή/και απεικονιστικές εξετάσεις.

Έχοντας πλέον ολοκληρώσει το σύνολο των απαιτούμενων εξετάσεων και με βάση την σφαιρική γνώση που θα έχουν αποκομίσει για την υγεία του μωρού, οι υποψήφιοι γονείς μπορούν να αποφασίσουν για τη διακοπή ή τη συνέχιση της κύησης.

Σημειώνεται ότι σε περίπτωση που έχετε κάνει το ΝΙΡΤ, θα πρέπει και πάλι να πραγματοποιήσετε υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου, καθώς μόνο με αυτό μπορεί να γίνει ενδελεχής έλεγχος για τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου, οι οποίες μπορεί να είναι ανεξάρτητες από την ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η συμβουλή μας

Εφόσον η εξέταση δεν εκθέτει το έμβρυο και την εγκυμοσύνη συνολικά σε κάποιον κίνδυνο, συστήνουμε ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος να γίνεται σε κάθε περίπτωση. Εξαίρεση αποτελούν οι περιπτώσεις όπου:

Κρίνεται αναγκαίο να γίνει έλεγχος του καρυότυπου του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Αυτό μπορεί να προκύψει μετά από προηγούμενο υπερηχογραφικό έλεγχο ή εξαιτίας προηγούμενου ιστορικού εμβρύου με προβλήματα.
Εάν το ζευγάρι δεν επιθυμεί να ελεγχθεί το έμβρυο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς αυτό δεν πρόκειται να μεταβάλλει τις επιλογές του όσον αφορά την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Στο ιατρείο μας

Έχουμε επιλέξει να συνεργαζόμαστε σταθερά από την αρχή με τις πιο αξιόπιστες διεθνώς εταιρίες στον έλεγχο του cell-free DNA. Εφαρμόζουμε λοιπόν:

Το Panorama test της Natera
Το Harmony test της Ariosa Diagnostics

Το δείγμα του αίματος που παίρνουμε το στέλνουμε σε εξειδικευμένα εργαστήρια, μαζί με τα προσωπικά σας στοιχεία, ώστε να ελεγχθεί το cell-free DNA του μωρού σας. Στο δείγμα αυτό δεν γίνονται περαιτέρω εξετάσεις και δεν χρησιμοποιείται για άλλους σκοπούς.