Αν και η καρδιά του εμβρύου μπορεί να εξεταστεί ήδη από τις 12 εβδομάδες κύησης, το 2ο τρίμηνο της κύησης αποτελεί το χρονικό σημείο αναφοράς κατά το οποίο λαμβάνει χώρα ο λεπτομερής ανατομικός έλεγχος της καρδιάς και η διάγνωση των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Πιο συγκεκριμένα, κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης πραγματοποιείται μια πρώτη εκτίμηση της ανατομίας (εάν δηλαδή η καρδιά έχει σχηματιστεί φυσιολογικά) και της λειτουργίας της εμβρυϊκής καρδιάς, καθώς και των ροών αίματος στην καρδιά και στα μεγάλα αγγεία. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται όταν υπάρχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια (>3,5 mm).

Κατά το δεύτερο τρίμηνο και το υπερηχογράφημα του Β΄ επιπέδου, εξετάζεται λεπτομερώς η ανατομία της καρδιάς, καθώς επίσης η έκφυση, η σύνδεση και ο αριθμός των μεγάλων αγγείων.

Στο τρίτο τρίμηνο και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης, λαμβάνει χώρας ένας επανέλεγχος της καρδιάς.

Ποιες είναι οι συνηθέστερες ενδείξεις για εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία;

Στις 11-14 εβδομάδες

• Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια ≥ 3,5 χιλιοστά
• Η υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
• Προηγούμενο ιστορικό παιδιού / παιδιών με σοβαρή καρδιακή βλάβη (π.χ. μετάθεση μεγάλων αγγείων, σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς)
• Όλες οι γυναίκες με κίνδυνο ≥ 1: 300 (στις 12 εβδομάδες) χωρίς περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο (πχ. CVS)

Στις 20-24 εβδομάδες

• Υποψία καρδιακής ανωμαλίας κατά την υπερηχογραφική εξέταση
• Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια (πάνω από 95η εκατοστιαία θέση) ή παλινδρόμηση ροής τριγλώχινας βαλβίδας στις 11-14 εβδομάδες
• Η ανάστροφη ροή στο φλεβώδη πόρο στις 11-14 εβδομάδες
• Ο εμβρυϊκός ύδρωπας
• Μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις
• Οικογενειακό ιστορικό (μητέρα, πατέρας, παιδί / έμβρυο) με συγγενή καρδιοπάθεια
• Ιστορικό γονιδιακής ανωμαλίας
• Συγγενείς λοιμώξεις
• Έκθεση σε γνωστές τερατογόνες ουσίες κατά την κύηση
• Σακχαρώδης διαβήτης της μητέρας (ινσουλινοεξαρτώμενη διαβητική μητέρα
• Λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων από την μητέρα
• Μητρικά αντι-Ro, αντι-La αντισώματα (νόσοι κολλαγόνου)

Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες;

Ο όρος συγγενείς καρδιοπάθειες αναφέρεται σε ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδιάς που υπάρχουν ήδη όταν γεννιέται το παιδί. Μείζονες (σοβαρές) συγγενείς καρδιοπάθειες ονομάζονται γενικά αυτές που θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του παιδιού και απαιτούν χειρουργική διόρθωση στον πρώτο χρόνο της ζωής του. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:120 με 1:200 παιδιά.

Ποιες είναι οι πιο συχνές συγγενείς καρδιοπάθειες;

• Ελλείματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος (3,5 σε 1000 γεννήσεις)
• Ελλείματα μεσοκολπικού διαφράγματος
• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας
• Στένωση ισθμού αορτής
• Στένωση αορτικής βαλβίδας
• Τετραλογία Fallot
• Μετάθεση μεγάλων αγγείων
• Ανωμαλία Ebstein
• Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας
• Κοινός αρτηριακός κορμός
• Συγγενείς όγκοι της καρδιάς
• Μυοκαρδιοπάθειες
• Αρρυθμίες
• Διπλή έξοδος δεξιάς κοιλίας (0,15 σε 1000 γεννήσεις)

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την εξέταση;

Η εξέταση είναι απολύτως ασφαλής τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο . Ο παιδο-καρδιολόγος που διενεργεί τον υπέρηχο ελέγχει όχι μόνο για τις μείζονες συγγενείς καρδιοπάθειες, που άλλωστε είναι εμφανείς, συνήθως στα πρώτα δευτερόλεπτα της εξέτασης, αλλά και για τις ελάσσονος σημασίας καρδιοπάθειες. Οι τελευταίες μπορεί να συνδέονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή μπορεί να θέσουν τη ζωή του παιδιού σε κίνδυνο αν διαλάθουν αδιάγνωστες τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Συνήθως συνιστάται σε εγκύους με οικογενειακό ιστορικό καρδιακών ανωμαλιών, σε μητέρες με συγκεκριμένα προβλήματα υγείας (όπως ο σακχαρώδης διαβήτης) ή γυναίκες που λαμβάνουν συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή (π.χ. αντιεπιληπτικά) ή έχουν προηγούμενο παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί ότι από τα παιδιά με καρδιακή νόσο μόνο το 10% περίπου έχουν κάποιον παράγοντα κινδύνου στο ιστορικό τους.

Ποια είναι τα οφέλη από την πραγματοποίηση της εξέτασης;

Οι καρδιακές ανωμαλίες συνιστούν σημαντική αιτία θανάτου στα παιδιά. Με υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου μπορούμε να αντλήσουμε πολύτιμες πληροφορίες για τα παρακάτω:

• Μπορούμε από πολύ νωρίς να διαγνώσουμε την ύπαρξη καρδιοπάθειας.
• Έχοντας τη διάγνωση όσο πιο έγκαιρα γίνεται, μπορούμε να δώσουμε τον απαιτούμενο χρόνο στους γονείς ώστε να προσαρμοστούν στα νέα δεδομένα, να γνωρίζουν εκ των προτέρων τι αναμένεται να ακολουθήσει μετά τη γέννηση του παιδιού και να πάρουν τις αποφάσεις τους σχετικά με το μέλλον της κύησης.
• Γνωρίζοντας τη διάγνωση ενδεχόμενης καρδιοπάθειας πριν τη γέννηση είναι δυνατή η οργάνωση θεραπευτικού πλάνου άμεσης αντιμετώπισης μετά τη γέννηση, με αποτέλεσμα να αυξάνονται οι πιθανότητες για επιβίωση του νεογνού και να επιτυγχάνεται η βέλτιστη αντιμετώπιση της πάθησης.
• Εάν διαγνωστεί κάποιο πρόβλημα, όπου είναι εφικτό μπορούμε να ξεκινήσουμε τη θεραπεία κατά τη διάρκεια τη εγκυμοσύνης, όπως για παράδειγμα συμβαίνει σε κάποιες από τις καρδιακές αρρυθμίες που μπορούμε να διαγνώσουμε ενδομήτρια.